تحديد طفرة جينية سمحت لبريطانية بالعيش دون شعور بألم أو خوف

اكتشف العلماء كيف أن طفرة جينية نادرة تسمح لحاملها بالعيش دون ألم، والشفاء بشكل أسرع مع عدم الشعور بالقلق والخوف.

وتابعت الدراسة التي نُشرت في Brain، اكتشاف الفريق في عام 2019 لجين FAAH-OUT والطفرات النادرة التي تجعل جو كاميرون من اسكتلندا، تعيش حياة خالية تماما من الألم ولا تشعر أبدا بالقلق أو الخوف.

وحدد العلماء من كلية لندن الجامعية (UCL) كيف تعمل الطفرات في جين FAAH-OUT على المستوى الجزيئي لتمكين كاميرون من الهروب من تجربة الألم.

ويُعتقد أن الآليات البيولوجية نفسها تسمح للجروح بالشفاء بسرعة أكبر. وقال العلماء إن النتائج تفتح الباب أمام أبحاث عقاقير جديدة في ما يتعلق بإدارة الألم والتئام الجروح.

وأوضح البروفيسور جيمس كوكس، من جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس، وهو أحد كبار مؤلفي الدراسة: "من خلال الفهم الدقيق لما يحدث على المستوى الجزيئي، يمكننا أن نبدأ في فهم البيولوجيا المعنية، وهذا يفتح إمكانيات لاكتشاف الأدوية التي يمكن أن تكون لها آثار إيجابية بعيدة المدى على المرضى".

وتصدرت السيدة كاميرون، البالغة من العمر 75 عاما، والتي تعيش بالقرب من بحيرة لوخ نيس في اسكتلندا، عناوين الصحف في عام 2019 عندما أعلن علماء جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس أن الطفرات في الجين غير المعروف سابقا FAAH-OUT جعلتها لا تشعر بأي ألم أو توتر أو خوف.

وكان يُفترض سابقا أن منطقة الجينوم التي تحتوي على FAAH-OUT هي حمض نووي "غير مرغوب فيه" ليس له وظيفة، ولكن وُجد أنه يتوسط التعبير عن FAAH، وهو جين يعد جزءا من نظام الكانابينويد الداخلي (endocannabinoid system)، المعروف جيدا بتورطه في الألم والمزاج والذاكرة.

واكتشفت الحالة عندما كانت المرأة تبلغ من العمر 65 عاما وسعت للحصول على علاج لمشكلة في وركها، والتي تبين أنها تنطوي على تنكس حاد في المفاصل على الرغم من أنها لم تكن تعاني من أي ألم.

وخضعت لعملية جراحية في يدها في مستشفى رايغمور في إينفيرنيس بعد أشهر ولم تبلغ عن أي ألم بعد ذلك، على الرغم من أن العلاج عادة ما يكون مؤلما للغاية.

وبناء على هذا العمل، وجد الباحثون أن طفرة FAAH-OUT "تحبط" تعبير جين FAAH، الذي يرتبط بالألم والمزاج والذاكرة.

واكتشف الفريق أن مستويات نشاط الإنزيم في جين FAAH تنخفض بشكل كبير في حالة السيدة كاميرون.

وقاموا أيضا بتحليل عينات الأنسجة لدراسة آثار الطفرات الجينية FAAH على المسارات الجزيئية الأخرى، ووجدوا نشاطا متزايدا في جين آخر، يُعرف باسم WNT16، كان مرتبطا سابقا بتكوين العظام.

ووجد الفريق أيضا تغيرات في جينين آخرين، BDNF وACKR3، والذين يعتقد أنهما يسهمان في انخفاض القلق والخوف وعدم الألم لدى كاميرون.

وقال الدكتور أندريه أوكوروكوف من جامعة كاليفورنيا في لوس أنجلوس، وهو أحد كبار مؤلفي الدراسة: "إن جين FAAH-OUT هو مجرد ركن صغير من قارة شاسعة، وقد بدأت هذه الدراسة في رسم خريطة لها. وبالإضافة إلى الأساس الجزيئي لعدم الألم، حددت هذه الاستكشافات المسارات الجزيئية التي تؤثر على التئام الجروح والمزاج، وكلها متأثرة بطفرة FAAH-OUT. بصفتنا علماء، من واجبنا الاستكشاف وأعتقد أن هذه النتائج سيكون لها آثار مهمة على مجالات البحث مثل التئام الجروح والاكتئاب وغير ذلك".